Mga produkto

Ang reperensiya sa human genome sequence nagtakda sa entablado alang sa mga pagtuon sa genetic variation ug ang pagpakig-uban niini sa sakit sa tawo, apan ang epigenomic nga mga pagtuon kulang sa susamang reperensiya.Aron matubag kini nga panginahanglan, ang NIH Roadmap Epigenomics Consortium nakamugna sa labing kadaghan nga koleksyon sa mga epigenom sa tawo alang sa panguna nga mga selula ug tisyu.Dinhi among gihulagway ang integrative analysis sa 111 reference human epigenome nga namugna isip kabahin sa programa, giprofile alang sa histone modification patterns, DNA accessibility, DNA methylation ug RNA expression.Nagtukod kami og mga mapa sa kalibutan sa mga elemento sa regulasyon, naghubit sa mga modulo sa regulasyon sa hiniusang kalihokan, ug ang ilang lagmit nga mga activator ug repressors.Gipakita namo nga ang mga variant sa genetic nga may kalabotan sa sakit ug kinaiya gipadato sa mga marka sa epigenomic nga piho sa tisyu, nga nagpadayag sa mga tipo sa selula nga may kalabotan sa biologically alang sa lainlaing mga kinaiya sa tawo, ug naghatag usa ka kapanguhaan alang sa paghubad sa molekular nga sukaranan sa sakit sa tawo.Gipakita sa among mga resulta ang sentro nga papel sa epigenomic nga impormasyon alang sa pagsabut sa regulasyon sa gene, pagkalainlain sa cellular ug sakit sa tawo.