Mga produkto

Ang kakulangan sa Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) tungod sa mga mutasyon sa CPS1 usa ka talagsaon nga autosomal-recessive urea cycle disorder hinungdan sa hyperammonemia nga mahimong mosangpot sa kamatayon o grabe nga pagkadaot sa neurological.Ang CPS1 nag-catalyze sa carbamoyl phosphate formation gikan sa ammonia, bicarbonate ug duha ka molekula sa ATP, ug nagkinahanglan sa allosteric activator N-acetyl-L-glutamate.Ang mga mutation sa klinika mahitabo sa tibuuk nga rehiyon sa coding sa CPS1, apan kadaghanan sa mga nag-inusarang pamilya, nga adunay gamay nga pagbalik-balik.Among gihulagway dinhi ang bugtong nailhan nga nagbalikbalik nga CPS1 mutation, p.Val1013del, nga nakit-an sa onse ka wala'y kalabutan nga mga pasyente sa Turkish nga kaliwat gamit ang recombinant nga Iyang-tag nga ihalas nga tipo o mutant CPS1 nga gipahayag sa baculovirus/insect cell system.Ang global nga CPS1 nga reaksyon ug ang ATPase ug ATP synthesis partial reactions nga nagpakita, matag usa, ang bicarbonate ug ang carbamate phosphorylation nga mga lakang, gisulayan.Among nakit-an nga ang CPS1 wild type ug V1013del mutant nagpakita sa kaparehas nga lebel sa ekspresyon ug kaputli apan ang mutant CPS1 nagpakita nga walay mahinungdanong nahabilin nga mga kalihokan.Sa CPS1 structural model, ang V1013 iya sa usa ka highly hydrophobic β-strand sa tunga-tunga sa central β-sheet sa A subdomain sa carbamate phosphorylation domain ug duol sa gitagna nga carbamate tunnel nga nagsumpay sa duha ka phosphorylation sites.Ang mga pagtuon sa Haplotype nagsugyot nga ang p.Val1013del usa ka mutation sa founder.Sa konklusyon, ang mutation nga p.V1013del nag-inactivate sa CPS1 apan wala maghimo sa enzyme nga hilabihang dili lig-on o dili matunaw.Ang pagbalik niining partikular nga mutation sa mga pasyente sa Turkey lagmit tungod sa usa ka founder effect, nga nahiuyon sa kanunay nga consanguinity nga naobserbahan sa apektadong populasyon.