Mga produkto

Duha ka mutasyon sa cystathionine beta-synthase (CBS) gene ang nakit-an sa duha ka mga igsoon nga Hapon nga adunay pyridoxine non-responsive homocystinuria nga adunay lainlaing lebel sa methionine sa ilang dugo sa panahon sa neonatal.Ang duha ka mga pasyente mga compound heterozygotes sa duha ka mutant alleles: ang usa adunay A-to-G transition sa nucleotide 194 (A194 G) nga maoy hinungdan sa histidine-to-arginine substitution sa posisyon 65 sa protina (H65R), samtang ang usa adunay usa ka G-to-A nga transisyon sa nucleotide 346 (G346A) nga miresulta sa glycine-to-arginine substitution sa posisyon 116 sa protina (G116R).Ang duha ka mutant nga protina gilain nga gipahayag sa Escherichia coli, ug sila hingpit nga kulang sa catalytic nga kalihokan.Bisan pa sa ilang parehas nga genotypes ug hapit parehas nga pag-inom sa protina, kini nga mga igsoon nagpakita sa lainlaing lebel sa methionine sa dugo sa panahon sa neonatal, nga nagsugyot nga ang lebel sa methionine sa dugo gitino dili lamang sa depekto sa CBS gene ug pag-inom sa protina, apan usab sa kalihokan sa ubang mga enzyme nga nalangkit sa methionine ug homocysteine ​​metabolismo, ilabi na sa panahon sa neonatal.Busa, ang high-risk nga mga bag-ong nahimugso nga adunay mga igsoon nga adunay homocystinuria, bisan kung ang lebel sa methionine sa ilang dugo normal sa usa ka neonatal mass screening, kinahanglan nga sundan ug madayagnos pinaagi sa usa ka assay sa kalihokan sa enzyme o usa ka pag-analisa sa gene aron ang pagtambal mahimo’g. nagsugod sa labing madali aron mapugngan ang pag-uswag sa mga sintomas sa klinika.Dugang pa, ang usa ka bag-o, mas sensitibo nga pamaagi alang sa mass screening sa kakulangan sa CBS sa mga bag-ong natawo kinahanglan nga maugmad.